好孕新趨勢：孕前做單基因遺傳疾病篩檢－ISQ質木系統家具

【華人健康網／特別報用品導】擁有健康活潑的寶用品寶，是許多爸媽的心願用品，更有爸媽不惜代價百用品萬求子，只為圓一個幸用品福家庭夢。更令人心碎用品的是，有一些夫妻在寶用品寶出生後，才發現小寶用品貝有先天性疾病。究竟用品如何才能優生優育，孕用品育健康新生命呢？單基用品因遺傳疾病知多少單基金合發因隱性遺傳疾病，是指金合發由單一個基因變異所導金合發致的疾病，並由隱性遺金合發傳模式傳給下一代。隱用品性遺傳模式表示當夫妻用品二方各自攜帶一份隱性用品遺傳疾病的基因變異(用品也就是帶因者)，每次用品懷孕都有25%的機率用品生育隱性遺傳疾病寶寶用品；而下一代成為帶因者用品的機率是50%。目前用品估計有10,000種用品單基因疾病被報導，種用品類相當龐雜。為了從根金合發本上防範單基因遺傳病金合發寶寶的誕生，婚前/孕金合發前單基因遺傳病篩檢，金合發將成為新世代篩檢的趨用品勢！不可忽視的遺傳疾用品病風險在一般民眾的認用品知裡，會覺得單基因隱用品性遺傳疾病相當罕見，用品只有數萬分之一的發生用品率，應該不會發生在自用品己身上，但是從國外統用品計數據來看，帶有隱性用品遺傳基因變異的民眾比用品例極高！以十種常見的用品單基因隱性遺傳疾病為金合發例：海洋性貧血、裘馨金合發氏肌肉萎縮症、脊髓性金合發肌肉萎縮症、遺傳性耳金合發聾、血友病、苯酮尿症用品、威爾森氏症、龐貝氏用品症等，帶有這十項疾病用品變異基因的民眾高達2用品6%，每四人就有一人用品有帶因的機會，一百對用品夫妻之中大約有兩對可用品能生下患病的寶寶，是用品常被輕忽的危險因子。用品另一個常見的困惑是沒用品有家族史，目前身體都用品很健康的民眾，是否就金合發不需要做檢測呢？隱性金合發遺傳疾病的特性在於基金合發因變異隱藏在家族中，金合發當後代生育患病者時，用品往往才容易發現自己是用品帶因者，此時已造成不用品可挽回的傷害及家庭重用品擔。因此，婚前/孕前用品進行單基因遺傳疾病的用品篩檢，可以避免世代隱用品藏的危機突然爆發。次用品世代基因定序全面篩用品檢單基因遺傳疾病相對用品於傳統篩檢（PCR-用品based）單一基因金合發分別檢測的方式，次世金合發代基因定序技術（Ne金合發xt Generat金合發ion Sequen用品ce, NGS）一次用品可以檢測多個基因甚至用品全基因組，且不受限於用品特定的疾病種類，能進用品行全面性完整篩檢，降用品低生育單基因疾病兒的用品風險。若夫妻雙方同時用品進行檢測，即可得知彼用品此是否帶有同一個基因用品變異，可協助專科醫師用品判斷下一代的罹病風險金合發。完整諮詢服務守護金合發幸福家庭若夫妻雙方都金合發是同一種隱性遺傳疾病金合發的帶因者時，建議在準用品備懷孕前到醫學中心進用品行詳細的遺傳諮詢評估用品，了解後代的基因風險用品，並開始防範措施。若用品夫妻選擇人工生殖，可用品以考慮執行胚胎著床前用品基因診斷（Preim用品plantation用品 genetic d用品iagnosis ,用品PGD），針對單一變金合發異基因進行檢測後，確金合發認是正常胚胎再植入母金合發體。如果是自然妊娠時金合發，可以透過產前基因診用品斷，如：絨毛膜取樣術用品 (Chorioni用品c Villus S用品ampling, C用品VS）或羊膜腔穿刺術用品（Amniocent用品esis）取樣分析，用品來確認胎兒的健康狀況用品。孕育小生命之前，提用品早檢測自己的基因變異用品，及早進行生育規劃，金合發迎接好孕新生活！【延金合發伸閱讀】金合發